Acidemia metilmalonica (senza omocistinuria): di cosa si tratta?

Acidemia metilmalonica (senza omocistinuria): di cosa si tratta?

Quando a mio figlio è stata diagnosticata l’acidemia metilmalonica senza omocistinuria nella forma mut- noi genitori abbiamo immediatamente sentito forte l’esigenza di capire di cosa si trattasse, quali e quante forme ne esistessero e quale fosse la gravità di questa patologia rara.
Purtroppo il poco materiale informativo che è possibile ritrovare in rete appare frammentario ed incapace di dare una visione di insieme di questa malattia, mentre la letteratura medico-scientifica è proibitiva per chi, come me, non ha una preparazione specifica.
In questo articolo, quindi, ho voluto riorganizzare il materiale in modo il più possibile sistematico ed organico e, quindi, maggiormente accessibile a tutti.

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Quando e come è possibile una diagnosi delle MME?

Quando e come è possibile una diagnosi delle MME?

Un argomento, questo, che mi agita parecchio… già sento riaffiorare dentro di me la rabbia, la frustrazione, il dolore per quello che abbiamo vissuto prima di arrivare alla diagnosi di Acidemia Metilmalonica di cui è affetto mio figlio Giuliano e che, purtroppo, non è stato senza conseguenze.
Ma andiamo per ordine e, prima che le emozioni dei ricordi prendano il sopravvento sui polpastrelli rendendoli indomabili nel raccontarvi la nostra storia, vediamo di capire come e in che tempi si possono diagnosticare le Malattie Metaboliche Ereditarie. (altro…)

Malattie Metaboliche Ereditarie: quando una cura non esiste

Malattie Metaboliche Ereditarie: quando una cura non esiste

Approcciarmi a questo argomento mi è sempre emotivamente difficile: significa dover ricordare a me stessa che per la malattia di mio figlio Giuliano non c’è cura.
Anzi, per dirla tutta, riguardo la sua patologia (Acidemia Metilmalonica), non c’è nessuno studio attivo, nessuna ricerca, nessuna sperimentazione in atto. E questo pensiero non è sicuramente confortante, né tantomeno lascia spazio a sentimenti di speranza verso i progressi della scienza. (altro…)

MME: conoscere per affidarsi e non solo fidarsi

MME: conoscere per affidarsi e non solo fidarsi

Conoscere le Malattie Metaboliche Ereditarie

In questo articolo ho voluto approfondire l’argomento Malattie Metaboliche Ereditarie (MME).
Di scritti su queste patologie, accessibili “ai non addetti ai lavori”, ce ne sono davvero pochi.
Almeno per me, invece, non appena avuta la diagnosi di Acidemia Metilmalonica Mut- di mio figlio, è stato impellente il bisogno di studiare, conoscere e comprendere i meccanismi di questa malattia, dal nome così sconosciuto, che avremmo dovuto combattere e contenere per sempre.
Voglio quindi condividere con voi il poco materiale che ho raccolto e che mi ha permesso di farmi un’idea più precisa di queste patologie, così complesse da richiedere un trattamento in equipe multi specialistica, coinvolgendo tutti gli organi vitali nella loro interazione. (altro…)