Definizione scientifica e stigmatizzazione sociale

La bassissima consapevolezza sociale di che cosa sia veramente l’Autismo (o meglio i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)), sommariamente identificato ad aneddoti, personaggi dei film e stereotipi che molto poco hanno a che vedere con la realtà, sono un enorme ostacolo all’inclusione sociale, scolastica, lavorativa ed emotiva di queste persone e delle loro famiglie.

Il cliché dell’autistico lo vuole goffo, con lo sguardo sfuggente, non verbale o ripetitivo nella verbalizzazione, violento, asociale, a tratti geniale, ma di fatto un malato di mente, un extra terrestre dal quale tenersi alla larga.
Comprendere l’autismo e spogliarsi di tutte queste false credenze su di esso non è semplice, e di certo le informazioni che troviamo in merito, spesso non ci aiutano.

Io stessa, da mamma di un bambino autistico, ho fatto non poca fatica a capire cosa sia realmente l’autismo.

La definizione che troverete più o meno ovunque è questa: l’Autismo è un disturbo del neurosviluppo che coinvolge principalmente le aree del linguaggio e della comunicazione, dell’interazione sociale e degli interessi ristretti e stereotipati.
Una definizione che non basta a comprendere la complessità di questo disturbo che, per la sua incidenza sociale e forte stigmatizzazione, merita una conoscenza e un approccio ben più approfonditi.

Disturbi dello Spettro Autistico (DSA): cosa ricomprendono

A più di sessant’anni dalla prima identificazione e definizione di autismo (formulata dallo psichiatra Kanner), ci sono ancora molte incertezze sulla classificazione del disturbo.

Secondo il DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), la diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico include il Disturbo Autistico (autismo), la Sindrome di Asperger, il Disturbo disintegrativo dell’infanzia e Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati, comprendendo, quindi, tutta una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune alcune caratteristiche comportamentali, sebbene a vari gradi o livelli di intensità.

Oggi non si parla più di Autismo, bensì di Spettro Autistico, proprio ad evidenziare l’enorme variabilità in cui le medesime difficoltà, di comunicazione, socializzazione ed interazione, si manifestano in ognuno.
Ciò rivela come, esattamente come ogni persona normotipica, ogni persona nello spettro sia diversa dall’altra.

Questo, umanamente ed istintivamente, ancor prima che da un punto di vista scientifico, ci fa intuire come l’autismo non sia una malattia, ma sia una caratteristica di una persona, senza la quale non ci sarebbe la persona stessa.

L’Autismo “classico”

Le persone con autismo “classico” hanno la maggioranza dei sintomi dello spettro autistico.
La maggior parte di loro non inizia a parlare prima dei 3 anni di vita, presenta un ritardo mentale di diversa gravità, presenta stereotipie fisiche ed ecolalia (movimenti del corpo e ripetizione di parole apparentemente senza un significato).

In un gergo diventato usuale, chi è affetto da autismo può dirsi “ad alto funzionamento” nel caso in cui non vi sia un ritardo mentale, o “a basso funzionamento” nel caso in cui il ritardo sia presente.
Questa definizione è molto criticata, ma altresì molto usata tra anche tra noi genitori, proprio per identificare le caratteristiche principali dell’autismo che ci si trova a vivere.

I sintomi

Il Disturbo dello Spettro Autistico si manifesta con molteplici sintomi sin dai primi mesi di vita di un bambino.
L’autismo, infatti, è presente sin dalla nascita, anche se è soltanto con l’osservazione dello sviluppo socio motorio, cognitivo e comportamentale che si può giungere ad una diagnosi certa, possibile solo intorno ai 2-3 anni di età.
Una diagnosi più precoce può essere fatta tanto più è grave la sintomatologia evidenziata.

In questo articolo ho scelto di omettere di specificare i sintomi prodromici ad una diagnosi di autismo, proprio per evitare allarmismi o conclusioni affrettate.
Una diagnosi va fatta scientemente, affidandosi ad un centro specialistico che, dopo aver formulato una diagnosi esatta, sia capace di disegnare un percorso riabilitativo individualizzato, costruito attorno a quello specifico autismo.

Le aree più compromesse dall’autismo sono quelle dell’interazione sociale, della comunicazione, dei modelli di comportamento ed interessi mostrati.

Normalmente, fin dai primi mesi, il bambino è impegnato attivamente ad interagire con l’ambiente circostante, a mostrare i propri bisogni in modo chiaro, comunicando con lo sguardo, i gesti, le parole, esplorando il mondo che lo circonda, osservando gli altri ed apprendendo tramite l’imitazione.

Nei bambini autistici tutto questo si manifesta in modo distorto.
La mancanza di contatto oculare, di interazione sociale, il disinteresse rispetto a ciò che lo circonda, l’assenza di sorrisi, il non indicare, la mancanza di lallazione, il disagio nell’essere abbracciati, il rifiuto di partecipare ad attività proposte, l’uso improprio e ripetitivo degli stessi oggetti, scarso interesse per gli altri bambini: questi sono i sintomi più evidenti di un bambino nello spettro, sin dai primi stadi dello sviluppo.

Alcuni bambini, invece, nonostante l’autismo sia presente sin dalla nascita, hanno uno sviluppo apparentemente normale fino ai 18-24 mesi ed oltre, seguìto da una regressione o un arresto di competenze già acquisite.

I sintomi dello spettro sono moltissimi, diversissimi nella loro manifestazione e nella tempistica in cui si rivelano: questo è il motivo per cui non ci si deve fossilizzare nei lunghi elenchi di sintomi che ci vengono proposti dai vari DSM… perché ogni persona autistica è a sé, ognuno manifesterà il suo personale autismo nelle forme e nei tempi che non possiamo prevedere né diagnosticare preventivamente, almeno ad oggi.

La diagnosi: quella sensazione di “qualcosa che non va”

Nella maggior parte dei casi, i primi a fare una diagnosi sul bambino siamo proprio noi genitori.
Possiamo non capire di cosa si tratta, possiamo non identificare il disturbo o la malattia, possiamo aver paura di pronunciare alcune parole quale “ritardo”, “disinteresse”, “assente”, “incontenibile”, “autismo”… ma dentro di noi c’è una vocina che ci ripete che “qualcosa non va”, anche quando sono proprio i medici a rassicurarci sui diversi tempi di sviluppo che ogni bambino ha.
Questa vocina va ascoltata, sempre, per il bene di nostro figlio.

A volte sono invece proprio i medici, gli insegnanti, o persino gli altri bambini ad evidenziare le difficoltà cognitive e comportamentali dei nostri figli, ben prima dei genitori stessi.
In questo caso il genitore rifiuta di vedere, di indagare, di verificare: ne ha paura, ed è comprensibile… anch’io ho avuto e ho sempre paura di scoprire altro, sempre. Ma questa paura non è positiva per nessuno, e nel tempo si dimostra dannosa proprio per nostro figlio, che pagherà caro il ritardo di un intervento riabilitativo precoce.

Un’indagine sulle anomalie dello sviluppo del bambino, va fatta il prima possibile, proprio per mettere in atto un intervento mirato e dai risultati migliori.

Ad oggi non esistono accertamenti chimico clinici o per immagine (TAC, risonanza…) in grado di confermare o addirittura anticipare la diagnosi di autismo.
Si tratta, piuttosto, di una diagnosi clinica, che si basa sull’analisi del comportamento, test, osservazione diretta del bambino. E’ demandata ad una equipe multidisciplinare, composta da Neuropsichiatra Infantile, Psicologo, Logopedista, Psicomotricista, esperta e preparata per una valutazione clinica globale del bambino.
L’osservazione avviene durante degli incontri con il bambino, in occasione dei quali, attraverso l’osservazione del gioco e le informazioni raccolte dai genitori (sul comportamento, le fasi di crescita e di sviluppo, eventuali perdite di competenze acquisite, anamnesi familiare di casi simili, …) si formula, quando possibile, una diagnosi.

Elaborata la diagnosi di Autismo, è pressoché impossibile prevedere la storia clinica del bambino dipendendo da lui, dalle sue caratteristiche uniche, dalle sue attitudini, dall’intervento rieducativo e riabilitativo che si rivelerà più adatto a “raggiungerlo”, aiutandolo a migliorare la sua qualità della vita e delle persone che, accanto a lui, affronteranno questo percorso.

Quella “vocina” che parlava anche a noi

Anche nel caso di mio figlio, la diagnosi è arrivata alla nostra mente e al nostro cuore molto prima che da un punto di vista clinico.
Giuliano ha vissuto i primi due mesi di vita in ospedale, di cui una buona parte in terapia intensiva  per via della malattia metabolica genetica di cui è affetto. Le continue terapie cui è stato sottoposto, lo hanno “costretto” ad un’immobilità fisica e al ritardo nella relazione affettiva con noi genitori. Ricordo ancora la netta sensazione della sua “mancanza fisica”, di averlo lì di fronte a me ma di non poterlo abbracciare, coccolare, persino lavare, senza ostacolare le terapie farmacologiche in atto.
Da questo suo vissuto, ci aspettavamo, quindi, un ritardo nelle tappe di sviluppo quantomeno motorio, oltre che affettivo… ma eravamo certamente inconsapevoli che alcuni “segnali” sarebbero stati prodromici di una futura diagnosi di autismo.

Oggi mi è assolutamente chiaro quale sia stato il primo sintomo dell’autismo, già dai primissimi mesi di vita: la sua incapacità di abbandonarsi al mio abbraccio quando avvicinavo il mio viso al suo. Quel gesto così naturale tra madre e figlio, di stringerlo forte a sé, di guardarlo, amarlo perdendosi l’uno negli occhi dell’altro non gli era tollerabile… e a me il suo rifiuto.

Nel tempo, moltissimi i segnali che oggi so di essere stati sintomi dello spettro, ma che allora potevano trovare, anche secondo il parere dei medici, una possibile diversa origine.
La sua agitazione era sempre più manifesta, il suo sguardo diventava sempre più fugace e, soprattutto, era scomparsa la lallazione… quel “ma ma ma ma” in poco tempo, invece di trasformarsi in “mamma”, diventò assordante silenzio.

In assenza di una diagnosi specifica, ci rivolgemmo comunque ad un centro riabilitativo, iniziando immediatamente la psicomotricità.
Ma la vocina in testa non mi dava tregua, “c’è qualcosa che non va”: non si trattava di un semplice ritardo cognitivo, era qualcosa che diventava sempre più profondo, sempre più difficile da comprendere e da addentrarvici… mio figlio era sempre più lontano… e la vocina, quella sensazione, sempre più insistente.

Nonostante nessuno ci avesse mai parlato di autismo, intorno ai 3 anni di età di Giuliano, io e mio marito decidevamo per lui una terapia di tipo cognitivo comportamentale suggerita per lo spettro autistico: il metodo ABA (Analisi Applicata del Comportamento), che sin dai primi mesi ha dato dei risultati importanti.

Siamo stati noi genitori che, per primi, abbiamo pronunciato la parola “autismo” con i medici: ne parlavamo con l’ignoranza di chi non lo conosce se non per luoghi comuni o stereotipi, con la speranza di sentirci dire ancora “no, è possibile che tutto si sistemi”.
Ma il neuropsichiatra che ci disse “è probabile” arrivò.
Ci siamo rivolti ad un centro specialistico per l’autismo e, di lì a poco, la diagnosi di Autismo secondario (ovverosia derivante dalla sua malattia genetica): Giuliano aveva ormai 5 anni compiuti.
Nell’affrontare l’ennesimo dolore per nostro figlio, per una condizione mentale che si sommava ad una malattia fisica, la nostra più grande consolazione è stata proprio il fatto di non aver trascurato i nostri dubbi ed aver affrontato le nostre paure e, quindi, di aver iniziato il metodo ABA “istintivamente” e con due anni di anticipo rispetto alla diagnosi di autismo.

Quando si parla del proprio figlio, è il genitore il primo esperto: solo noi lo conosciamo profondamente, ed è nostro il dovere di verificare se quella voce dentro di noi che “qualcosa non va” ha o meno un fondamento.

Quando una diagnosi e una terapia precoce possono fare la differenza

È vero, dall’autismo non si guarisce… non vi è un trattamento riabilitativo miracoloso… non vi sono cure, né la scienza ha risposte certe o univoche sull’origine o su come risolvere gli aspetti problematici. Ma vi assicuro che una diagnosi e una terapia precoce possono fare davvero la differenza.

Ho conosciuto personalmente la mamma di un bambino autistico non verbale che, con un trattamento riabilitativo intensivo ABA iniziato intorno ai due anni di età, a 11 anni ha iniziato a parlare e, come racconta la mamma ogni volta in lacrime, “non ha più smesso di farlo”: quest’anno Marco ha conseguito il diploma di maturità scientifica.

Un altro genitore mi raccontava del figlio che, nello spettro, a 16 anni ha perso la diagnosi di autismo: non ci credeva ancora, e timoroso che “fosse solo un sogno e che si sbagliassero”, continuava a sottoporlo alle terapie cognitivo comportamentali! Questo ragazzo ha una fidanzata e vive la sua vita come ognuno di noi.

 Io stessa, nonostante la gravità dello spettro di Giuliano, dopo un mese di terapia ABA ho visto mio figlio cambiare radicalmente: non “rimbalzava più da una parete all’altra come una pallina lanciata al muro”, ma era capace di fermarsi, di osservare, di guardarmi negli occhi… di apprendere.

Tanto più si interviene precocemente, maggiori sono le possibilità di recupero di questi nostri ragazzi, che nella disabilità che spesso consegue alla loro condizione, non sono stupidi, non sono senza sentimenti, non sono incapaci di comprendere, tutt’altro. Il loro cervello recepisce stimoli, informazioni, suoni, immagini, parole, solo che lo fa in modo del tutto diverso dal nostro… ma ci sono, vivono, sentono, esistono!
Lavoriamo sodo con loro sin da bambini, con ottimismo e costanza, e regaliamo loro sorrisi e tanta fiducia… sapranno ripagarci con grandi ed inaspettati progressi, di questo ne sono certa.