Terapia intensiva neonatale, con mio figlio nato da cinque giorni e già in lotta per rimanere vivo: i medici ci chiamano per un colloquio.
In una stanza piccolissima, forse un ripostiglio, spoglio, senza finestre, con quattro sedie ad attendere i “genitori di turno”… ma in certi reparti lo spazio è solo per loro, “i pazientini” come li chiamano, con un diminutivo che trasuda un po’ di affetto anche in reparti in cui medici e infermieri cercano di “non affezionarsi mai” nel tentativo di rimanere il più lucidi possibile.
Ci sediamo, poche parole, poca empatia, poche speranze. “Riteniamo che vostro figlio abbia una malattia metabolica per la quale aspettiamo la conferma del DNA”: i loro visi erano molto seri, nessun accenno ad un sorriso, nessun sospiro di sollievo, nessuna “pacca sulle spalle”. Non restava che attendere una sentenza, che purtroppo di lì a un po’ arrivò.
Non ricordo di aver fatto nessuna domanda: non capivo, e forse nemmeno volevo capire né sentire nulla.
Il metabolismo? Fino a quel momento per me il metabolismo era quella cosa astratta di cui mi preoccupavo a primavera, quella “macchina” che se va troppo piano col pieno di benzina ti fa ingrassare, e allora bisogna spingere l’acceleratore per dimagrire ed indossare decentemente un bikini in spiaggia.
Ma i loro volti, le espressioni dei dottori, erano troppo seri per trattarsi solo di questo, di una dieta.
Poi ho scoperto che il metabolismo non è la carrozzeria di una Cinquecento o di una Ferrari, ma è il motore della macchina, e senza il motore puoi avere la carrozzeria che ti pare, ma se non funziona o se si ferma e non riparte… la macchina è semplicemente destinata a morire, e in fretta.
Il metabolismo è una cosa seria: è un insieme di trasformazioni chimiche, catalizzate dagli enzimi, che consentono alle cellule e all’organismo di crescere, riprodursi, vivere.
Quando si può parlare di Malattie Metaboliche Ereditarie?
Le malattie metaboliche ereditarie, chiamate anche errori congeniti del metabolismo, costituiscono una categoria di malattie genetiche, rare, causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica, dove per “via metabolica” si intende l’insieme di trasformazioni che, nel corpo, agiscono su elementi introdotti con l’alimentazione o su elementi già presenti nell’organismo, rendendoli utilizzabili o impedendone l’accumulo.
Questi processi metabolici (del cosiddetto metabolismo intermedio) sono indispensabili per la produzione di sostanze essenziali e di sostanze che servono per l’eliminazione di elementi tossici presenti negli organi, come pure per la produzione dell’energia necessaria alle cellule.
La maggior parte di queste reazioni è possibile grazie alla funzione svolta dagli enzimi (per lo più proteine), che possono agire da soli o insieme a dei cofattori (vitamine, oligoelementi, ecc.).
La mutazione genetica che origina una malattia metabolica, dunque, può avere come conseguenza la mancata o l’insufficiente produzione di un enzima (della proteina o del suo cofattore).
Quando un enzima “non funziona”, una specifica reazione chimica non può avvenire nell’organismo: si altera la produzione dell’energia molecolare e cellulare; l’organismo può tentare di adattarsi attivando vie metaboliche collaterali con conseguente produzione di elementi normalmente non presenti nel corpo umano (metaboliti secondari, dall’organismo catalogati come tossici); si accumulano sostanze tossiche per l’organismo in assenza di enzimi che ne permettono lo smaltimento.
L’intossicazione organica può avvenire sia in caso di assunzione di cibo che in caso di digiuno prolungato.
Ovviamente, le conseguenze dell’accumulo di queste sostanze tossiche sono molto gravi: ritardo mentale, compromissione di numerosi organi quali rene, fegato, cuore, occhio, apparato scheletrico. Il livello massimo di intossicazione causa il coma e la morte.
La conseguenza di una catena di reazioni essenziali per il funzionamento di una cellula che si blocca, dunque, è il blocco del funzionamento di uno o più organi fino al collasso di tutto l’organismo.
Tipologie di Malattie Metaboliche Ereditarie
Sono malattie gravi, con un’ampia eterogeneità clinica: la “diversa localizzazione” della stessa mutazione nella catena del DNA determina una diversa gravità della medesima malattia che, infatti, può presentarsi in forma acuta alla nascita (come è stato per Giuliano), o successivamente, in forme lievi e progressive per effetto dell’intossicazione cronica.
Ad oggi si conoscono circa 600 forme di MME, ognuna delle quali è rara, molte delle quali sono poco conosciute. Considerate tutte insieme, non sono poi così rare purtroppo.
La malattia metabolica nella mia esperienza
Essere affetti da una malattia rara è un po’ come vincere alla lotteria: non è affatto probabile, non è per niente immaginabile, non può capitare in una famiglia in cui nessun caso simile si è registrato…. eppure accade.
Nel caso di mio figlio, ad approfondire l’improbabilità, la diagnosi di “autismo secondario” come conseguenza dell’accumulo di sostanze tossiche al cervello, conseguenza della malattia.
Già, una gran bella fortuna…
Ma se ripenso a quel colloquio, il cui prosieguo è stato “Vostro figlio è molto grave, non sappiamo se ce la farà”, direi che alla soglia dei 7 anni, nonostante tutto, possiamo dire di essere stati molto fortunati.
Ogni istante in cui siamo vivi e insieme è un dono…io lo credo fortemente.
