Acidemia metilmalonica (senza omocistinuria): di cosa si tratta?

Acidemia metilmalonica (senza omocistinuria): di cosa si tratta?

Quando a mio figlio è stata diagnosticata l’acidemia metilmalonica senza omocistinuria nella forma mut- noi genitori abbiamo immediatamente sentito forte l’esigenza di capire di cosa si trattasse, quali e quante forme ne esistessero e quale fosse la gravità di questa...
Quando e come è possibile una diagnosi delle MME?

Quando e come è possibile una diagnosi delle MME?

Un argomento, questo, che mi agita parecchio… già sento riaffiorare dentro di me la rabbia, la frustrazione, il dolore per quello che abbiamo vissuto prima di arrivare alla diagnosi di Acidemia Metilmalonica di cui è affetto mio figlio Giuliano e che, purtroppo, non è...
Malattie Metaboliche Ereditarie: quando una cura non esiste

Malattie Metaboliche Ereditarie: quando una cura non esiste

Approcciarmi a questo argomento mi è sempre emotivamente difficile: significa dover ricordare a me stessa che per la malattia di mio figlio Giuliano non c’è cura. Anzi, per dirla tutta, riguardo la sua patologia (Acidemia Metilmalonica), non c’è nessuno studio attivo,...
MME: conoscere per affidarsi e non solo fidarsi

MME: conoscere per affidarsi e non solo fidarsi

Conoscere le Malattie Metaboliche Ereditarie In questo articolo ho voluto approfondire l’argomento Malattie Metaboliche Ereditarie (MME). Di scritti su queste patologie, accessibili “ai non addetti ai lavori”, ce ne sono davvero pochi. Almeno per me, invece, non...
Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie

Cosa sono le Malattie Metaboliche Ereditarie

Terapia intensiva neonatale, con mio figlio nato da cinque giorni e già in lotta per rimanere vivo: i medici ci chiamano per un colloquio. In una stanza piccolissima, forse un ripostiglio, spoglio, senza finestre, con quattro sedie ad attendere i “genitori di turno”…...