MME

Quando a mio figlio è stata diagnosticata l’acidemia metilmalonica senza omocistinuria nella forma mut- noi genitori abbiamo immediatamente sentito forte l’esigenza di capire di cosa si trattasse, quali e quante forme ne esistessero e quale fosse la gravità di questa patologia rara.Purtroppo il poco materiale informativo che è possibile ritrovare in rete appare frammentario ed…

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Un argomento, questo, che mi agita parecchio… già sento riaffiorare dentro di me la rabbia, la frustrazione, il dolore per quello che abbiamo vissuto prima di arrivare alla diagnosi di Acidemia Metilmalonica di cui è affetto mio figlio Giuliano e che, purtroppo, non è stato senza conseguenze.Ma andiamo per ordine e, prima che le emozioni…

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Approcciarmi a questo argomento mi è sempre emotivamente difficile: significa dover ricordare a me stessa che per la malattia di mio figlio Giuliano non c’è cura.Anzi, per dirla tutta, riguardo la sua patologia (Acidemia Metilmalonica), non c’è nessuno studio attivo, nessuna ricerca, nessuna sperimentazione in atto. E questo pensiero non è sicuramente confortante, né tantomeno…

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In questo articolo ho voluto approfondire l’argomento Malattie Metaboliche Ereditarie (MME).Di scritti su queste patologie, accessibili “ai non addetti ai lavori”, ce ne sono davvero pochi.Almeno per me, invece, non appena avuta la diagnosi di Acidemia Metilmalonica Mut- di mio figlio, è stato impellente il bisogno di studiare, conoscere e comprendere i meccanismi di questa…

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